Bon alors il progresse, il progresse notre Sohan, mais il progresse bien dans les bêtises aussi.
Hier, il a vidé le meuble à chaussures pour les mettre devinez où ...

Dans mon aquarium !! Peut-être au cas où ils auraient voulu faire une ballade...

Si sous recherchez un logement adapté au handicap, fait un tour sur ce lien.

www.adalogis.fr

Ce site internet recense des logements adaptés et adaptables auprès des bailleurs publics et privés de l'ensemble du département. Il vous permet de faire connaître votre demande en remplissant un formulaire en ligne. Les bailleurs ayant des logements correspondant à vos besoins, vous adresseront un dossier de demande locative.

Article 10 - Un Droit à la compensation.

Tous les parents le savent, l'éducation de nos chérubins est onéreuse, d'ailleurs dans chérubin on entend "cher" :p .
Mais un enfant porteur de handicap est autrement plus coûteux, et plus le handicap est lourd plus élevée est la facture.

Des aménagements du domicile ou du véhicule peuvent être nécessaire, ou l'achat de matériels ergonomiques.

Donc pour aider les parents à subvenir aux besoins de leur enfant, il existe depuis 2005 une loi qui donne droit à la compensation, dû par la collectivité, aux personnes en situation de handicap. Son article 11 (retranscrit dans l'article L.114-1-1 du Code de l'Action sociale et des famille) prévoit ainsi que « la personne handicapée a droit à la compensation des conséquences de son handicap quels que soient l’origine et la nature de sa déficience, son âge ou son mode de vie ».

Ce droit à la compensation est individuel. Il doit prendre en compte le projet de vie de la personne en situation de handicap. En conséquence, la Prestation de Compensation du Handicap (PCH), créée par la loi pour permettre ce droit à la compensation, peut être versée en espèces (pour le paiement des aides humaines par exemple) ou en nature (pour le financement d'aides techniques, l'aménagement du logement...)

Les besoins de compensation doivent être inscrits dans le Plan personnalisé de compensation (PPC) défini par l'équipe pluridisciplinaire de la MDPH, sur la base du projet de vie exprimé par la personne. 

La PCH comprend plusieurs volets pouvant être attribués pour le financement de différentes formes d'aide :

- aides humaines,
- aides techniques,
- aides liées à l'aménagement du logement et du véhicule de la personne handicapée, de même qu'à d'éventuels surcoûts dus à son transport,
- aides spécifiques ou exceptionnelles,
- aides animalières.

Depuis le 1er avril 2008, la PCH peut être attribuée aux enfants. Il n'y a plus de conditions d'âge minimum, mais pour y ouvrir droit, l'enfant doit remplir les conditions d'ouverture de droit à un complément d'AEEH (voir cette prestation). 
Les parents peuvent alors choisir la prestation la plus avantageuse. En effet, PCH et complément d'AEEH ne sont pas cumulables, sauf pour le volet 3 de la PCH (aménagement du logement et du véhicule, surcoûts liés aux transports). Par contre, la PCH peut être cumulée avec l'AEEH de base.

La liste des activités concernées par l'évaluation des capacités de la personne à les réaliser est définie dans le référentiel figurant à l'annexe 2-5 du code de l'action sociale et des familles.

Ces activités sont réparties en quatre grands domaines :

1. la mobilité (exemples : les déplacements à l'intérieur et à l'extérieur du logement); 
2. l'entretien personnel (exemples : la toilette, l'habillage, l'alimentation et l'élimination); 
3. la communication (exemples : la parole, l'ouïe, la capacité à utiliser des moyens de communication); 
4. la capacité générale à se repérer dans l'environnement et à protéger ses intérêts (exemples : savoir se repérer dans le temps et dans l'espace, assurer sa sécurité).

La difficulté à accomplir ces activités est qualifiée :

- d'absolue lorsqu'elles ne peuvent pas du tout être réalisées par la personne elle-même, 
- de grave lorsqu'elles sont réalisées difficilement et de façon altérée par rapport à l'activité habituellement réalisée par une personne du même âge et en bonne santé.

Pour plus d'information consultez ce lien et n'oubliez pas de vous renseigner auprès de la MDPH.

http://www.mdph03.fr/48-la-prestation-de-compensation-du-handicap-enfant.htm

Tous Ergo,Un site de matériel d'ergothérapie où vous trouverez plus de 2000 solutions favorisant le confort, l’autonomie, l’accessibilité et la sécurité des personnes en situation de handicap.

http://www.tousergo.com/368-pediatrique

Sachez que vous avez le droit à une prestation compensatoire pour le matériel d'ergothérapie qui est une aide technique.
Se renseigner auprès de la MDPH.

Allez cessons d'être sérieux deux minutes pour apporter joie et bonne humeur à nos petits loups.

Hoptoys est un site dédié aux jeux et jouets adaptés aux enfants porteurs de handicaps.
Vous y trouverez également des fournitures scolaires ergonomiques. 
Des accessoires d'aides au repas particulièrement ingénieux comme des couverts à manches flexibles autour de la main pour une meilleur préhension. Ou un «grignoteur» révolutionnaire qui permet aux enfants de mâcher des gros morceaux sans risque d’étouffement ou de fausse-route.
Une petite gamme de vêtements bien utile en piscine notamment.

http://www.hoptoys.fr/

Article 10 - La dysoralité sensorielle  

Syndrome de Dysoralité Sensorielle (SDS)
Une des causes méconnues de dénutrition chez l'enfant
Cette dysoralité est une hyper réactivité des organes du goût et de l'odorat touchant 25% des enfants à développement normal et entre 50 à 80% des enfants ou adultes avec un polyhandicap. Cette Dysoralité d'origine sensorielle est très polymorphe et la réaction de l'enfant ou du jeune adulte peut aller d'un simple dégout pour un certain type d'aliment jusqu'à un état d'aversion alimentaire sévère pouvant faire croire à une anorexie et elle s'accompagne d'un trouble de l'articulation de la parole chez le jeune enfant.

Les symptômes tels que manque d’appétit, refus des nouveautés, sélectivité alimentaires, nausées, vomissements et problèmes de comportements aux repas, débutent dès la 1ère année de vie, majoritairement à la période où les mères commencent à diversifier l’alimentation. 

Certains facteurs associés vont aggraver les troubles de l’alimentation tels que des facteurs organiques ou psychosociaux comme les allergies, les intolérances alimentaires, le Reflux 

Gastro Oesophagien (RGO), la constipation ou les problèmes relationnels. Ces facteurs vont influer sur l’appétit de l’enfant mais n’en sont pas la cause première.

Pour la majorité de la population, le rôle physiologique du réflexe nauséeux est d’inverser brutalement le processus de déglutition au moment où les organes du goût et/ou de l’odorat ont perçu une substance nocive (aliment ou odeur dangereuse) pour ne pas l’avaler ou ne pas l’inhaler. L’organisme commande le reflux (vomissement) ou bloque alors la respiration. C’est une réponse à une stimulation nociceptive. 

L’hyper nauséeux : est une réponse anormale et exagérée de rejet provoquée par une stimulation olfactive et gustative donnée par certains aliments normalement comestibles.
Une sensorialité normale est facteur d'appétit alors qu'une sensorialité exacerbée aura l'effet inverse.
Cet hyper nauséeux s’accompagne d’autres symptômes tels que : appétit médiocre et irrégulier, lenteur pour s’alimenter, sélectivité, refus des aliments nouveaux, très souvent refus des morceaux et pas ou peu de mastication même si elle est possible, vomissements si forçage lors des repas, nausées au brossage des dents. Le tout s’accompagnant dans bien des cas d’un développement pondéral médiocre pouvant aller jusqu’à un état de dénutrition.


Les solutions

La désensibilisation est effectuée par des orthophonistes formées à ces techniques, elle consiste en des massages à l’intérieur de la bouche, très rapides, appuyés, comme le geste d’un gommage énergique sur une feuille de papier. Ces massages sont pluriquotidiens, pendant plusieurs mois (7 mois) afin de permettre une résolution définitive du problème et ce, bien que les progrès soient visibles dès les 2 premiers mois de la mise en route de la désensibilisation. 
Les orthophonistes ont une place privilégiée dans cette prise en charge car elles assurent une guidance parentale afin que l’entourage de l’enfant apprenne à effectuer ces massages et les gestes adéquats. 
Au début les massages ont peu d’amplitude et ce n’est que progressivement, en surveillant bien les réactions de l’enfant, que semaine après semaine, l’amplitude sera augmentée. Cette méthode, basée sur la répétition (7 à 8 fois par jour) en veillant à ne pas dépasser le seuil de tolérance de l’enfant c'est-à-dire à ne pas déclencher un réflexe nauséeux en faisant les massages, conduit à une habituation et donc une désensibilisation du nerf sensitif en question. 
Elle entraîne une diminution de la réactivité défensive aux touchers buccaux. Après la désensibilisation, les enfants ou adultes élargissent leurs choix alimentaires, mangent plus facilement, plus vite et avec plaisir. 
Si l’enfant est hypersensible au niveau tactile, il ne se laissera pas aborder pour une désensibilisation dans la bouche. Il faudra alors faire une désensibilisation faciale « le tour de la maison » avant de pouvoir aborder la bouche.

http://www.arisse.fr/IMG/pdf/Synthese_sur_Les_troubles_de_l_oralite.pdf

http://mac-gratuit.fr/site/catherine-senez-aod/Accueil.html

Alors il semblerait que Sohan soit affecté par le syndrome de dysoralité sensorielle, plus couramment appelé syndrome de l'hyper nauséeux.
C'est sa nouvelle kiné en piscine Marion, qui a diagnostiqué cela, pour elle il en aurait tous les symptômes.
Après avoir fait un tour sur le net, il semblerait qu'effectivement cela se confirme.
La dysoralité est une hyper réactivité des organes du goût et de l'odorat conduisant à une réponse anomale et exagérée de rejet provoquée par une stimulation olfactive et gustative donnée par certains aliments normalement comestibles.

Les symptômes sont :
-une irritabilité tactile : difficulté ou refus du contact, Sohan n'aimait pas le contact direct au niveau de la paume des mains ou la plante des pieds. Petit il prenait les objets les doigts repliés.

-problème de déglutition :  Sohan ne peut avaler les morceaux, exception faite des morceaux dans les yaourts au fruit et encore il faut bien les noyer dans le yaourt.

-pas ou peu de mastication  : Sohan ne mâche pas, pourtant il en est capable.

-refus des nouveautés : Ca va mieux aujourd'hui mais effectivement les débuts ont été difficiles
-sélectivité alimentaire :

Pour Sohan, ce syndrome n'est en fait qu'un syndrome dans le syndrome.
C'est en fait un symptôme de sa maladie, car il semblerait que 50 à 80% des enfants ou adultes avec un polyhandicap développeraient ce syndrome.

Les symptômes du syndrome de l'hyper nauséeux peuvent être réduits par des massages buccaux et de l'orthophonie, il faut voir un orthophoniste spécialiste dans la déglutition.

Article 9 - La scolarisation en CLIS: classe pour l'inclusion scolaire

La CLIS est une classe à part entière de l'école classique dans laquelle elle est implantée.
L'effectif des CLIS, comptabilisé séparément des autres élèves de l'école pour les opérations de la carte scolaire, est limité à 12 élèves.
Le projet d'organisation et de fonctionnement de la CLIS implique tous les enseignants de l'école dans la mesure où chacun d'entre eux peut être amené à scolariser partiellement dans sa propre classe un ou des élèves de la CLIS, pour une durée, selon des modalités et des objectifs qui peuvent varier sensiblement d'un élève à l'autre. Les élèves de la CLIS sont partie prenante des activités organisées pour tous les élèves dans le cadre du projet d'école. Le projet de la CLIS peut prévoir l'affectation par l'inspecteur d'académie, directeur des services départementaux de l'éducation nationale, d'une personne exerçant les fonctions d'auxiliaire de vie scolaire collectif.
Le bon fonctionnement de la CLIS requiert un travail précis d'organisation et de coordination de la part de l'enseignant, dont la mission est double.
Spécialiste de l'enseignement aux élèves handicapés, sa première mission est, dans le cadre horaire afférent à son statut, de proposer aux élèves handicapés les situations d'apprentissage qui répondent à leurs besoins. Tous les élèves de la CLIS reçoivent un enseignement adapté de la part de l'enseignant de la CLIS, même si la mise en oeuvre de leurs projets personnalisés de scolarisation conduit ces élèves à fréquenter, autant que possible une classe ordinaire. 
Les élèves sont regroupés en fonction de leur handicap.

CLIS 1 : classes destinées aux élèves dont la situation de handicap procède de troubles des fonctions cognitives ou mentales. En font partie les troubles envahissants du développement ainsi que les troubles spécifiques du langage et de la parole.
CLIS 2 : classes destinées aux élèves en situation de handicap auditif avec ou sans troubles associés.
CLIS 3 : classes destinées aux élèves en situation de handicap visuel avec ou sans troubles associés.
CLIS 4 : classes destinées aux élèves en situation de handicap moteur dont font partie les troubles dyspraxiques, avec ou sans troubles associés, ainsi qu'aux situations de pluri-handicap.

La CLIS est donc une alternative à l'IME, car l'enfant reste tout de même en contact avec des enfants "normaux".

http://www.education.gouv.fr/cid42618/mene0915406c.html

Forum L'arche des étoiles

Voici un forum créé par une jeune autiste syndrome Asperger, il traite plusieurs maladies rares, ainsi que des maladies plus "communes"

http://larche-des-etoiles.exprimetoi.net/

Ce petit bonhomme adore la musique.
Guitare, piano, bongos ... il essaye tout.
Un bon moyen pour faire progresser sa psychomotricité tout en s'amusant.

Article 8 - La MDPH 

Qu'est ce ? 
A quoi ça sert ?

les Maisons Départementales des Personnes Handicapées sont chargées de l’accueil et de l’accompagnement des personnes handicapées et de leurs proches. Il existe une MDPH dans chaque département, fonctionnant comme un guichet unique pour toutes les démarches liées aux diverses situations de handicap.

La MDPH évalue en fonction de l'handicap et de son degré gravité la prise en charge des soins à apporter.
Grâce à elle, tout ou partie des soins seront remboursés, ce qui est un grand soulagement au vue de la quantité des soins à apporter et des tarifs.

http://www.mdph.fr/

Article 7 - Scolarisation classique ou en IME ??

Aujourd'hui la scolarisation en milieu scolaire classique est désormais accessible aux porteurs de handicap et les établissements scolaires se doivent de mettre les moyens nécessaires. 
Toutefois, il est évident que certaines conditions sont requises, d'une part le handicap ne doit pas être trop lourd et l'enfant doit être accompagné d'une auxiliaire de vie scolaire AVS.

Alors est il primordial de scolariser son enfant en milieu classique, bien il semblerait selon Daniel Calin, éducateur spécialisé, que ce choix dépende de l'enfant.

Il faudrait privilégier durant la primo enfance (de 3 à 6 ans) l'école classique, mais bien entendu en prenant en cause l'épanouissement de l'enfant.
Durant la seconde enfance, période de l'âge de raison traditionnellement fixé à 7 ans, jusqu’à la puberté, la scolarisation en milieu classique ne serait plus si évidente.
En effet, l'enfant pourrait souffrir de sa différence: « La pire des étrangetés n’est-ce pas de n’avoir pas de semblable ? »
Simone Korff-Sausse.

Lors de la seconde enfance, la différence entre enfant handicapé et enfant "normal" est plus marquée et peut donc poser de gros problèmes; en particulier à ceux dont le handicap est le plus visible ou le plus pesant. Il ne suffit absolument pas de faire vivre de tels enfants parmi les enfants de leur âge et de leur quartier pour les faire bénéficier de cette expérience structu­rante de la parité. L’observateur extérieur ne peut qu’être frappé par le fait que l’enfant handicapé « intégré » est intégré par le groupe, très « bien » le plus souvent, mais toujours comme le handicapé du groupe. Loin de bénéficier de l’expérience structurante des relations de réci­procité, il est systématiquement enfermé dans des relations dissymé­triques. L’aide qu’on lui apporte, de bon cœur le plus souvent, est ravageuse, puisque c’est bien sûr toujours lui qui a besoin d’une aide qu’il ne peut jamais rendre, sauf exception. Imaginer là des réciprocités possibles relève des illusions ou des rêves des adultes. Encore faut-il souligner que, le plus souvent, les adultes eux-mêmes tendent spontanément à favoriser cette non réciprocité, après tout inscrite inéluctablement dans la réalité même du handicap, et jusque dans l’étymologie du mot qui le désigne.
En clair, il faudra être très attentif au bien être de l'enfant en milieu scolaire normal et veiller à ce qu'il ne soit pas en souffrance de sa différence, auquel cas, l'IME sera plus étudié pour lui, et favorisera un meilleur développement psychique, car au contact d'enfant comme lui, il passera d'enfant différent à un enfant normal; pourra aider son prochain et ainsi ne plus se sentir inutile.

Article 6 - La scolarisation en Institut Médico-éducatif.

Malheureusement, il arrive que l'handicap soit trop lourd ou que l'âge ne soit plus adapté pour une scolarisation classique, il faut donc se diriger vers les IME.

Les IME sont des établissements médico-éducatifs qui accueillent les enfants et adolescents atteints de déficience intellectuelle. Ils sont régis par l’annexe XXIV au décret n° 89-798 du 27 octobre 1989 et la circulaire n° 89-17 du 30 octobre 1989. Ils regroupent les anciens IMP et IMPro. Les IME ont souvent été au départ des fondations caritatives, généralement à l’initiative de familles bourgeoises touchées par le handicap mental. Même s’ils sont désormais à financement quasi exclusivement public, après agrément par les DDASS, la grande majorité des IME restent à gestion associative. Ils sont différenciés par degrés de gravité de la déficience du public accueilli. La plupart disposent d’un internat, mais l’accueil en demi-pension est de plus en plus souvent pratiqué.


http://dcalin.fr/ime.html

Article 5 - La scolarisation des personnes porteuses de handicap.

Que dit la loi ?

La loi du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées affirme un objectif clair s'agissant de l'éducation des enfants en situation de handicap : elle soutient le droit de chaque enfant à une scolarisation en milieu ordinaire au plus près de son domicile et à un parcours scolaire continu et adapté.

Dans ce cadre, en lien avec la MDPH, les parents sont très étroitement associés à l'ensemble de ce processus, qu'il s'agisse de la décision d'orientation de leur enfant, ou à la définition de son projet personnalisé de scolarisation (P.P.S.).

En fonction de la nature du handicap de l'enfant et de son PPS, la scolarisation peut-être individuelle et comprendre, ou pas, des aides (matériels scolaires ou transports adaptés, présence d'un auxiliaire de vie scolaire - AVS...) et des aménagements.

La scolarisation de l'enfant en situation de handicap peut également être réalisée dans un cadre collectif, au sein de CLIS (Classes pour l'inclusion scolaire) en écoles élémentaires, ou d'ULIS (Unités spécialisées pour l'inclusion scolaire) dans le secondaire.

Si la nature et la gravité du handicap de l'enfant l'exige, il peut être scolarisé au sein d'un établissement médico-social IME et suivre, à temps complet ou adapté, un enseignement, tout en bénéficiant d'un soutien pédagogique et thérapeutique adapté.

Article 2 - Le diagnostic de la maladie.

Il faut savoir que le Syndrome Lejeune est une maladie rare touchant un nouveau né sur 50.000 environ; pour avoir une idée il y a environs entre 830.000 et 820.000 naissances chaque année en France depuis 2009.
Donc, une probabilité de 16 enfants touchés par ce syndrome par an en France et Sohan a été l'un des 16 l'année 2008... :)

Compte tenu de cette faible fréquence, il faut comprendre que le personnel médical est en grande majorité ignorant quant à la connaissance de ce syndrome et de part le fait le diagnostic n'en est que retardé.
Pour Sohan c'est son retard de développement qui a conduit son pédiatre à nous orienter vers des spécialistes généticiens et neuropédiatres, ce 1 an et demi après sa naissance.
Le diagnostic final n'a été établit qu'après un test génétique vers l'âge de 2 ans.

Il faut donc prendre son mal en patience et mettre sa frustration de côté, vous imaginer bien qu'au vu d'une probabilité de 16 cas sur 800000 naissances, extrêmement peu de sage-femmes ou médecins seront confrontés dans leur carrière à ce syndrome, et parmi ceux qui se trouveront face à lui, peu ou pas n'en auront pas même conscience ni aujourd'hui ni demain.
Pour exemple, l'équipe médicale qui a mis au monde Sohan est aujourd'hui ignorante de sa maladie, ils ont pourtant constaté son étrange cri à la naissance, tel un chaton qui pleure; seulement le constat s'arrête là et comme le diagnostic est long à venir bien l'info ne remonte pas jusqu'à eux.

Pour résumer, un cri très particulier dès la naissance, cri aigu ressemblant étrangement au miaulement d'un chaton, et un retard psychomoteur moteur doivent vous mettre la puce à l'oreille.

Article 4 - Les soins 

Une maxime dit qu'a tout problème, sa solution...
Malheureusement, il n'y a à l'heure où je vous parle aucun traitement contre cette maladie; mais l'espoir réside dans les soins que l'on peut apporter pour réduire les symptômes, améliorer la progression.

Il faut savoir que bien que différent les enfants atteint de retard psychomoteur ne sont pas si différent, tout comme les enfants valides, ils doivent apprendre la différence se situe dans la durée de cette apprentissage.
Pour Sohan, la période d'apprentissage est bien plus longue pour chaque étape de sa vie.

->La psychomotricité, pour moi le plus important car on va travailler le développement psychomoteur c'est à dire l'évolution des acquisitions sensorielles, motrices et cognitives de l'enfant.
De manière plus clair, on va travailler ce qu'on appelle communément "la pince", l'utilisation du pouce avec le reste des doigts et ensuite pouce index, par la préhension d'objets de plus en plus petit.
On va travailler la relation oeil/main par la manipulation d'objet à mettre dans un récipient de plus en plus petit.
Reconnaissance des couleurs, formes, etc ...

->La kinésithérapie va elle travailler plus sur la musculature pour palier à l'hypotonie.
Travail sur la station assise.
Exercices pour aider à la marche à quatre pattes.
Travail sur le passage assis/debout.
Une fois debout on va travailler sur l'équilibre et le renforcement des articulations qui étant trop souple plient dans tout les sens et gênent à l'apprentissage de la marche.

->La kiné piscine au delà du fait d'être extrêmement ludique pour l'enfant est également essentiel pour un renforcement musculaire et la conscience ainsi que l'évolution de son corps dans l'espace.

->L'orthophonie pour le débloquage de la parole, et l'apprentissage de la mastication.

->La méthode makaton ou la LSF

Le programme Makaton a été mis au point en 1973-74 par Margaret WALKER, orthophoniste britannique, pour répondre aux besoins d'un public d'enfants et d'adultes souffrant de troubles d’apprentissage et de la communication.
C'est un Programme d'Aide à la Communication et au Langage, constitué d’un vocabulaire fonctionnel utilisé avec la parole, les signes et/ou les pictogrammes.
Mais il est difficile de trouver des orthophonistes qui l'enseigne.

La LSF = langue des sourds française

ces deux méthodes peuvent aider à l'apprentissage de la parole car elle permettent à l'enfant de communiquer et ainsi d'évacuer ses frustrations qui sont souvent à l'origine de crise de colère voir d'automutilation.

Hommage au Professeur Jérôme Lejeune

Sa Vie, Son Engagement

Médecin par vocation, Jérôme Lejeune a été confronté très jeune à la détresse des enfants handicapés mentaux – tenus à l’écart – et de leurs familles – montrées du doigt.

Parce que la société leur refusait cette fraternité que l’on doit à chaque être humain et parce que la médecine était impuissante à conjurer le mauvais sort qui s’était abattu sur ces enfants, il a décidé de leur consacrer sa vie.

Il est ainsi devenu chercheur, par nécessité. Pour tenter de pénétrer le mystère de ces intelligences blessées qui empêchent la personne d’être pleinement elle-même et pour soulager la souffrance qui en résulte.

Il découvre en outre en 1958 la première anomalie chromosomique chez l’homme : la trisomie 21 .
En 1963, il est le premier médecin à décrire la Maladie du cri du chat.

L'Institut Jérôme Lejeune offre une consultation médicale spécialisée, aux patients atteints d'une déficience intellectuelle d'origine génétique, de la naissance à la fin de la vie auprès d'un médecin généticien référent, complétée par une consultation paramédicale (psychologue, orthophoniste, diététicien, assistante sociale...) et, si nécessaire, une consultation spécialisée avec un neurologue.

http://www.institutlejeune.org/

Merci à lui pour son travail et son dévouement

Premier pas, février 2013

Il marche !!!
Quelques petits pas pour vous, un bond de géant dans son évolution.
Que de progrès il fait mon petit bout.
Trop fier de lui !!!!!

Début 2013

 Sohan a aujourd'hui 4 ans et a fait d'énormes progrès.

Il marche avec de l'aide mais sur de courte distance car cela lui demande un effort considérable.
A la maison il de déplace surtout à quatre pattes mais il s'aide de plus en plus des meubles pour marcher debout d'un point à un autre.

Il parle un peu, "foisss" pour dire soif, "descendre", lorsqu'il veut sortir de sa chaise haute etc...
Il arrive même qu'il fasse des micros phrases "maman chercher papa" lorsque ma femme passe me prendre à la gare.
Il pointe du doigt ce qu'il désire, comme la hifi lorsqu'il veut de la musique...
Bref il communique beaucoup mais reste encore très frustré car il arrive malheureusement souvent qu'il ne réussisse pas à se faire comprendre.
Alors nous allons mettre en place la méthode Makaton ( un langage des signes simplifié et couplé avec des images), qui a pour but d'aider au déblocage de la parole et surtout cela a pour avantage majeur de permettre à l'enfant de communiquer et ainsi d'éliminer sa frustration ainsi que celle des parents.
Le hic, c'est que peu d'orthophoniste maîtrise le Makaton, et que les formations dispensées sont chères.
Donc à défaut on testera avec la langue des signes des sourds et on se fabriquera nos images.

Il ne mâche toujours pas mais ne mange plus de petits pots on lui mixe ou hache menu la même nourriture que nous.
Pour le petit déj, je lui prépare une mixture à base de lait, miel et d'une poudre de céréales de mon invention ( 1/3 allbran, 1/3 fruit & fibres ou muesli, 1/3 cornflakes ou biscuit type petit beurre ).

La propreté ce n'est pas encore au programme...

Sinon, il va à l'école publique normale, grâce à la présence d'une AVS qui lui est entièrement dédié, ainsi il progresse beaucoup socialement, il participe à son rythme et selon ses aptitudes aux activités scolaires.
Malgré le fait que comme les autistes il soit dans son univers, il est content d'aller à l'école et je pense de retrouver ses camarades, bien que ce soit eux qui viennent à lui plutôt que lui...

Les câlins et et bisous sont délivrés aux comptes gouttes mais lorsqu'ils les donnent c'est avec tout son amour  .

Il continue l'orthophonie, la psychomotricité, ainsi que la kiné traditionnelle et la kiné en piscine.

13 février 2013 Sohan marche seul sur quelques mètres et arrive même à changer de direction. Et cela le rend fier comme tout.

Bref Sohan continue sont petit bonhomme de chemin.

Mais qui est donc Sohan ?

Sohan est le benjamin d'une fratrie de 3 garçons.
Il est né le matin du 08/11/2008, en poussant un petit cri particulier,une voie aiguë, 
feutrée ressemblant étrangement à celle d'un petit chaton; d'où son petit surnom aujourd'hui.
Ce cri ne nous a pas alarmé ni le staff médical.
A la maison, beaucoup de problèmes de reflux, mais toujours rien qui n'inquiète le pédiatre.

Seulement à la visite des neufs mois Sohan ne se tenant toujours pas assis et étant encore moins capable de se déplacer à quatre pattes; le pédiatre s'alarme enfin et nous oriente vers deux spécialistes, un neuro-pédiatre et un généticien.
En novembre 2009, ma femme a prit la décision de consulter une psychomotricienne, et Sohan a commencé les séances à raison d'une fois par semaine en mars 2010.
Rendez-vous obtenu 4 mois après, consultation avec le neuro-pédiatre qui constate un retards psychomoteur global, il demande des examens.
Deux mois après; Sohan subit une première batterie d'examens, tout va bien sauf les résultats de la prise de sang.
Quatre mois passent, consultation avec la généticienne et là le verdict tombe: Syndrome Lejeune couramment dénommé Maladie du cri du chat.
Prise de sang des parents pour vérifier que nous ne sommes pas porteur de l'anomalie et ainsi écarter le risque que l'un de ses frères puisse être également porteur: résultat négatif, la délétion de Sohan est donc une délétion de novo, c'est à dire que c'est in-utéro lors de la formation du foetus que c'est produite l'anomalie: la perte d'un morceau d'un brin du gène numéro 5.

S'ensuit, une course administrative, afin d'obtenir les papiers de la MDPH qui nous permettrons une partie de la prise en charge des soins médicaux à savoir Psychomotricité, Kinésithérapie, Orthophonie et Kiné en piscine, qu'il pratique à raison d'un rendez vous par spécialiste,et ce toutes les semaines encore aujourd'hui.  

A 1 an 1/2, la station assise était acquise, mais il n'était pas capable de s'asseoir tout seul.
Grâce au travail avec la psychomotricienne, Sohan a pu doucement apprendre à passer de la station couchée à la station debout en quelques mois.
Il maîtrise de mieux en mieux sa pince pouce-index et donc sa préhension d'objet.

Septembre 2010, Sohan commence les séances de kiné, deux fois par semaine.Ces séances ont pour but de développer sa tonicité musculaire.

Novembre 2010, Sohan 2 ans commence le quatre-pattes, mais il rampe plutot à plat ventre tel un commando.
Il n'a tjrs pas de réflexe de mastication alors on commence les séances d'orthophonie une fois par semaine.
Il ne mange que des petits pots pour bébé de 8 mois. Pas de morceaux ou alors des morceaux tout petit et si mous qu'il puisse les écraser avec sa langue.ans que cela lui donne des hauts de coeur.
Pour l'instant, l'orthophoniste travaille plutôt la reconnaissance des couleurs ou des objets accompagnée de "sons". Elle s'est procurée des accessoires en caoutchouc pour déclencher son réflexe de mastication lorsqu'il est mis en bouche: mais pour le moment il s'avère assez peu efficace.

Janvier 2011, son quatre-pattes s'améliore, il rampe mais les fesses en l'air et s'appuie sur ses avant bras.
Il commence également à tenir debout quelques secondes lorsqu'on l'accroche aux barreaux de son parc.

Février 2011, il commence à escalader deux trois marches.
RDV chez le neuro-pédiatre, qui nous confirme le diagnostic de la maladie: syndrome du cri du chat.

Mars 2011, il tient bien debout et commence ses premiers pas, mais cela reste très laborieux du fait de son hyperlax, ses chevilles se tordent dans tout les sens.

Avril 2011, il se met debout tout seul en s'aidant des meubles et monte sur le canapé, mais il faut rester très vigilant car il n'a aucune conscience du danger.
Mais il est toujours incapable de manger du solide, mastication tjrs pas acquise.

14 juin 2011, RDV avec la directrice de l'école et un "comité" afin de déterminer les besoins, et les contraintes en vues de sa scolarisation dans un établissement classique pour la rentrée prochaine.

08 novembre 2011, Sohan a eu 3 ans , il a fait de gros progrès depuis cet été.

Premièrement et chose très importante et qui nous tenait à coeur, il va désormais à l'école publique normale ( celle où vont ses frères).
Cela est possible grâce à la présence d'une AVS qui lui est entièrement dédiée.

La marche reste tjrs un exercice difficile en raison de son hypotonie et de l'équilibre qu'il ne maîtrise pas, néanmoins, ces pas sont assurés et ne sont plus brouillons comme avant.
Il arrive même à marcher en ne se tenant d'une main,mais il fatigue rapidement.
Mais il trace à quatre pattes et monte les escaliers
Il commence même à les descendre.

Pour la nourriture là aussi de gros progrès, car même si la mastication n'est tjrs pas acquise, il accepte des morceaux hachés menu de légumes et viandes que je mélange à ses petits pots.
J'arrive même parfois à lui faire manger une fois haché, les plats qui nous sont destinés; et cela sans "tricher" avec ses petits pots.
Il commence à lécher, grignoter les morceaux de pains et gâteaux qu'on lui donne, alors qu'auparavant il avait plutôt tendance à jouer avec.

Au niveau de la préhension d'objet et des exercices manuels, là il maîtrise.
Il tiens un stylo et fait des premier gribouillages.
Il tiens sa cuillère et mange "seul" son yaourt, il faut juste accompagner son mouvement.
Il est capable de mettre une boule dans un trou du même diamètre que cette dernière.
Il "joue" de la musique, guitare et bongos : excellent pour la motricité manuelle et en plus il adore çà, vraiment n'hésitez pas à le faire très tôt car c'est un très bon exercice et la musique est un excellent stimulus pour eux.

Il ne parle tjrs pas, mais il discute beaucoup et à tjrs plein de chose à raconter dans son langage, le babillage.Par contre il n'est pas propre et il semblerait que c'est l'une des choses les plus difficiles à acquérir, avec la parole; bien plus difficile que la marche. Ce qui somme toute est logique si l'on compare avec un enfant "normal". La propreté est souvent la dernière chose acquise.

Bref il progresse le petit père, lentement mais sûrement, et au final le but c'est qu'il y arrive peu importe le temps qu'il faut.
Les maîtres mots sont ténacité et patience.

Article 3 - Les symptômes 

Bien entendu les symptômes varient d'un individu à l'autre, tant par le type que par sa gravité, mais il y a tout de même des symptômes d'ordre général.

On retrouve donc chez tous:

->Un retard psychomoteur global:
ex: problémes de préhension des objets, problémes d'apprentissage de la mastication...
->Un retard mental qui ne peut être évalué
->Des problèmes d'ordre digestif: constipation, reflux
->Une hypotonie: faiblesse musculaire qui entraînera un retard sur l'acquisition de la stature assise/debout.
Cette hypotonie a tendance à se transformer plus tard en hypertonie.
->Un retard de langage voir une absence
->Un strabisme
->Une hyperlaxité: articulation hyper-souple ce qui posera problème pour la marche
->Retard sur l'acquisition de la propreté

On retrouve chez certains:

->Des troubles du comportement tel qu'obsessions, hyperémotivité,hyperactivité, automutilation ( souvent lié au fait qu'ils ont du mal à communiquer donc cela entraîne une frustration),centrage sur eux même ( du mal à s'ouvrir aux autres, sont dans leur monde un peu comme l'autisme).
->Microcéphalie: petite tête
->Petit menton
->Yeux écartés
->Scoliose: due à l'hypotonie musculaire
->Problèmes dentaires

Alors attention cette liste peut faire peur, mais encore une fois elle n'est pas exhaustive, et diffère selon les individus tant par la quantité des symptômes que par leur gravité.
Et bon nombres d'eux pourront être amélioré par la mise en place de soins adéquats:

->Psychomotricité
->Kinésithérapie
->Orthophonie
->Kiné en piscine
->Et toutes les astuces que vous pourrez trouvez pour le motiver dans sa progression de son développement psychomoteur

Article 1 - Qu'est ce que la Maladie du cri du chat ??

Cette maladie est due à la perte (délétion) d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5. Il peut s’agir soit d’un accident génétique non héréditaire soit de la conséquence d’un remaniement chromosomique présent chez l’un des parents. Cette maladie a été découverte par le Pr. Lejeune, en 1963, et nommée ainsi car le cri des nouveaux nés atteints a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, lié à la réduction du diamètre du larynx. Il s’agit d’une maladie rare, touchant un nouveau né sur 50.000 environ.
Cette anomalie chromosomique entraîne, outre le ton aigu de la voix, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent, et un retard mental souvent sévère, un retard ou une absence de langage, et des troubles du comportement chez environ 30 % d’entre eux. Les jeunes enfants ont souvent un comportement hyperactif, qui se stabilise avec l’âge.
Sur le plan médical, les complications les plus fréquentes sont d’ordre digestif, dentaire, et orthopédique (scoliose sévère).
Il n’existe pas de traitement à proprement parler, hormis celui des complications, mais la prise en charge éducative et rééducative (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie) améliore sensiblement le pronostic.