Article 2 - Le diagnostic de la maladie.
Il faut savoir que le Syndrome Lejeune est une maladie rare touchant un nouveau né sur 50.000 environ; pour avoir une idée il y a environs entre 830.000 et 820.000 naissances chaque année en France depuis 2009.
Donc, une probabilité de 16 enfants touchés par ce syndrome par an en France et Sohan a été l'un des 16 l'année 2008... :)
Compte tenu de cette faible fréquence, il faut comprendre que le personnel médical est en grande majorité ignorant quant à la connaissance de ce syndrome et de part le fait le diagnostic n'en est que retardé.
Pour Sohan c'est son retard de développement qui a conduit son pédiatre à nous orienter vers des spécialistes généticiens et neuropédiatres, ce 1 an et demi après sa naissance.
Le diagnostic final n'a été établit qu'après un test génétique vers l'âge de 2 ans.
Il faut donc prendre son mal en patience et mettre sa frustration de côté, vous imaginer bien qu'au vu d'une probabilité de 16 cas sur 800000 naissances, extrêmement peu de sage-femmes ou médecins seront confrontés dans leur carrière à ce syndrome, et parmi ceux qui se trouveront face à lui, peu ou pas n'en auront pas même conscience ni aujourd'hui ni demain.
Pour exemple, l'équipe médicale qui a mis au monde Sohan est aujourd'hui ignorante de sa maladie, ils ont pourtant constaté son étrange cri à la naissance, tel un chaton qui pleure; seulement le constat s'arrête là et comme le diagnostic est long à venir bien l'info ne remonte pas jusqu'à eux.
Pour résumer, un cri très particulier dès la naissance, cri aigu ressemblant étrangement au miaulement d'un chaton, et un retard psychomoteur moteur doivent vous mettre la puce à l'oreille.
Il faut savoir que le Syndrome Lejeune est une maladie rare touchant un nouveau né sur 50.000 environ; pour avoir une idée il y a environs entre 830.000 et 820.000 naissances chaque année en France depuis 2009.
Donc, une probabilité de 16 enfants touchés par ce syndrome par an en France et Sohan a été l'un des 16 l'année 2008... :)
Compte tenu de cette faible fréquence, il faut comprendre que le personnel médical est en grande majorité ignorant quant à la connaissance de ce syndrome et de part le fait le diagnostic n'en est que retardé.
Pour Sohan c'est son retard de développement qui a conduit son pédiatre à nous orienter vers des spécialistes généticiens et neuropédiatres, ce 1 an et demi après sa naissance.
Le diagnostic final n'a été établit qu'après un test génétique vers l'âge de 2 ans.
Il faut donc prendre son mal en patience et mettre sa frustration de côté, vous imaginer bien qu'au vu d'une probabilité de 16 cas sur 800000 naissances, extrêmement peu de sage-femmes ou médecins seront confrontés dans leur carrière à ce syndrome, et parmi ceux qui se trouveront face à lui, peu ou pas n'en auront pas même conscience ni aujourd'hui ni demain.
Pour exemple, l'équipe médicale qui a mis au monde Sohan est aujourd'hui ignorante de sa maladie, ils ont pourtant constaté son étrange cri à la naissance, tel un chaton qui pleure; seulement le constat s'arrête là et comme le diagnostic est long à venir bien l'info ne remonte pas jusqu'à eux.
Pour résumer, un cri très particulier dès la naissance, cri aigu ressemblant étrangement au miaulement d'un chaton, et un retard psychomoteur moteur doivent vous mettre la puce à l'oreille.
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