Mais qui est donc Sohan ?
Sohan est le benjamin d'une fratrie de 3 garçons.
Il est né le matin du 08/11/2008, en poussant un petit cri particulier,une voie aiguë,
feutrée ressemblant étrangement à celle d'un petit chaton; d'où son petit surnom aujourd'hui.
Ce cri ne nous a pas alarmé ni le staff médical.
A la maison, beaucoup de problèmes de reflux, mais toujours rien qui n'inquiète le pédiatre.
Seulement à la visite des neufs mois Sohan ne se tenant toujours pas assis et étant encore moins capable de se déplacer à quatre pattes; le pédiatre s'alarme enfin et nous oriente vers deux spécialistes, un neuro-pédiatre et un généticien.
En novembre 2009, ma femme a prit la décision de consulter une psychomotricienne, et Sohan a commencé les séances à raison d'une fois par semaine en mars 2010.
Rendez-vous obtenu 4 mois après, consultation avec le neuro-pédiatre qui constate un retards psychomoteur global, il demande des examens.
Deux mois après; Sohan subit une première batterie d'examens, tout va bien sauf les résultats de la prise de sang.
Quatre mois passent, consultation avec la généticienne et là le verdict tombe: Syndrome Lejeune couramment dénommé Maladie du cri du chat.
Prise de sang des parents pour vérifier que nous ne sommes pas porteur de l'anomalie et ainsi écarter le risque que l'un de ses frères puisse être également porteur: résultat négatif, la délétion de Sohan est donc une délétion de novo, c'est à dire que c'est in-utéro lors de la formation du foetus que c'est produite l'anomalie: la perte d'un morceau d'un brin du gène numéro 5.
S'ensuit, une course administrative, afin d'obtenir les papiers de la MDPH qui nous permettrons une partie de la prise en charge des soins médicaux à savoir Psychomotricité, Kinésithérapie, Orthophonie et Kiné en piscine, qu'il pratique à raison d'un rendez vous par spécialiste,et ce toutes les semaines encore aujourd'hui.
A 1 an 1/2, la station assise était acquise, mais il n'était pas capable de s'asseoir tout seul.
Grâce au travail avec la psychomotricienne, Sohan a pu doucement apprendre à passer de la station couchée à la station debout en quelques mois.
Il maîtrise de mieux en mieux sa pince pouce-index et donc sa préhension d'objet.
Septembre 2010, Sohan commence les séances de kiné, deux fois par semaine.Ces séances ont pour but de développer sa tonicité musculaire.
Novembre 2010, Sohan 2 ans commence le quatre-pattes, mais il rampe plutot à plat ventre tel un commando.
Il n'a tjrs pas de réflexe de mastication alors on commence les séances d'orthophonie une fois par semaine.
Il ne mange que des petits pots pour bébé de 8 mois. Pas de morceaux ou alors des morceaux tout petit et si mous qu'il puisse les écraser avec sa langue.ans que cela lui donne des hauts de coeur.
Pour l'instant, l'orthophoniste travaille plutôt la reconnaissance des couleurs ou des objets accompagnée de "sons". Elle s'est procurée des accessoires en caoutchouc pour déclencher son réflexe de mastication lorsqu'il est mis en bouche: mais pour le moment il s'avère assez peu efficace.
Janvier 2011, son quatre-pattes s'améliore, il rampe mais les fesses en l'air et s'appuie sur ses avant bras.
Il commence également à tenir debout quelques secondes lorsqu'on l'accroche aux barreaux de son parc.
Février 2011, il commence à escalader deux trois marches.
RDV chez le neuro-pédiatre, qui nous confirme le diagnostic de la maladie: syndrome du cri du chat.
Mars 2011, il tient bien debout et commence ses premiers pas, mais cela reste très laborieux du fait de son hyperlax, ses chevilles se tordent dans tout les sens.
Avril 2011, il se met debout tout seul en s'aidant des meubles et monte sur le canapé, mais il faut rester très vigilant car il n'a aucune conscience du danger.
Mais il est toujours incapable de manger du solide, mastication tjrs pas acquise.
14 juin 2011, RDV avec la directrice de l'école et un "comité" afin de déterminer les besoins, et les contraintes en vues de sa scolarisation dans un établissement classique pour la rentrée prochaine.
08 novembre 2011, Sohan a eu 3 ans , il a fait de gros progrès depuis cet été.
Premièrement et chose très importante et qui nous tenait à coeur, il va désormais à l'école publique normale ( celle où vont ses frères).
Cela est possible grâce à la présence d'une AVS qui lui est entièrement dédiée.
La marche reste tjrs un exercice difficile en raison de son hypotonie et de l'équilibre qu'il ne maîtrise pas, néanmoins, ces pas sont assurés et ne sont plus brouillons comme avant.
Il arrive même à marcher en ne se tenant d'une main,mais il fatigue rapidement.
Mais il trace à quatre pattes et monte les escaliers
Il commence même à les descendre.
Pour la nourriture là aussi de gros progrès, car même si la mastication n'est tjrs pas acquise, il accepte des morceaux hachés menu de légumes et viandes que je mélange à ses petits pots.
J'arrive même parfois à lui faire manger une fois haché, les plats qui nous sont destinés; et cela sans "tricher" avec ses petits pots.
Il commence à lécher, grignoter les morceaux de pains et gâteaux qu'on lui donne, alors qu'auparavant il avait plutôt tendance à jouer avec.
Au niveau de la préhension d'objet et des exercices manuels, là il maîtrise.
Il tiens un stylo et fait des premier gribouillages.
Il tiens sa cuillère et mange "seul" son yaourt, il faut juste accompagner son mouvement.
Il est capable de mettre une boule dans un trou du même diamètre que cette dernière.
Il "joue" de la musique, guitare et bongos : excellent pour la motricité manuelle et en plus il adore çà, vraiment n'hésitez pas à le faire très tôt car c'est un très bon exercice et la musique est un excellent stimulus pour eux.
Il ne parle tjrs pas, mais il discute beaucoup et à tjrs plein de chose à raconter dans son langage, le babillage.Par contre il n'est pas propre et il semblerait que c'est l'une des choses les plus difficiles à acquérir, avec la parole; bien plus difficile que la marche. Ce qui somme toute est logique si l'on compare avec un enfant "normal". La propreté est souvent la dernière chose acquise.
Bref il progresse le petit père, lentement mais sûrement, et au final le but c'est qu'il y arrive peu importe le temps qu'il faut.
Les maîtres mots sont ténacité et patience.
Sohan est le benjamin d'une fratrie de 3 garçons.
Il est né le matin du 08/11/2008, en poussant un petit cri particulier,une voie aiguë,
feutrée ressemblant étrangement à celle d'un petit chaton; d'où son petit surnom aujourd'hui.
Ce cri ne nous a pas alarmé ni le staff médical.
A la maison, beaucoup de problèmes de reflux, mais toujours rien qui n'inquiète le pédiatre.
Seulement à la visite des neufs mois Sohan ne se tenant toujours pas assis et étant encore moins capable de se déplacer à quatre pattes; le pédiatre s'alarme enfin et nous oriente vers deux spécialistes, un neuro-pédiatre et un généticien.
En novembre 2009, ma femme a prit la décision de consulter une psychomotricienne, et Sohan a commencé les séances à raison d'une fois par semaine en mars 2010.
Rendez-vous obtenu 4 mois après, consultation avec le neuro-pédiatre qui constate un retards psychomoteur global, il demande des examens.
Deux mois après; Sohan subit une première batterie d'examens, tout va bien sauf les résultats de la prise de sang.
Quatre mois passent, consultation avec la généticienne et là le verdict tombe: Syndrome Lejeune couramment dénommé Maladie du cri du chat.
Prise de sang des parents pour vérifier que nous ne sommes pas porteur de l'anomalie et ainsi écarter le risque que l'un de ses frères puisse être également porteur: résultat négatif, la délétion de Sohan est donc une délétion de novo, c'est à dire que c'est in-utéro lors de la formation du foetus que c'est produite l'anomalie: la perte d'un morceau d'un brin du gène numéro 5.
S'ensuit, une course administrative, afin d'obtenir les papiers de la MDPH qui nous permettrons une partie de la prise en charge des soins médicaux à savoir Psychomotricité, Kinésithérapie, Orthophonie et Kiné en piscine, qu'il pratique à raison d'un rendez vous par spécialiste,et ce toutes les semaines encore aujourd'hui.
A 1 an 1/2, la station assise était acquise, mais il n'était pas capable de s'asseoir tout seul.
Grâce au travail avec la psychomotricienne, Sohan a pu doucement apprendre à passer de la station couchée à la station debout en quelques mois.
Il maîtrise de mieux en mieux sa pince pouce-index et donc sa préhension d'objet.
Septembre 2010, Sohan commence les séances de kiné, deux fois par semaine.Ces séances ont pour but de développer sa tonicité musculaire.
Novembre 2010, Sohan 2 ans commence le quatre-pattes, mais il rampe plutot à plat ventre tel un commando.
Il n'a tjrs pas de réflexe de mastication alors on commence les séances d'orthophonie une fois par semaine.
Il ne mange que des petits pots pour bébé de 8 mois. Pas de morceaux ou alors des morceaux tout petit et si mous qu'il puisse les écraser avec sa langue.ans que cela lui donne des hauts de coeur.
Pour l'instant, l'orthophoniste travaille plutôt la reconnaissance des couleurs ou des objets accompagnée de "sons". Elle s'est procurée des accessoires en caoutchouc pour déclencher son réflexe de mastication lorsqu'il est mis en bouche: mais pour le moment il s'avère assez peu efficace.
Janvier 2011, son quatre-pattes s'améliore, il rampe mais les fesses en l'air et s'appuie sur ses avant bras.
Il commence également à tenir debout quelques secondes lorsqu'on l'accroche aux barreaux de son parc.
Février 2011, il commence à escalader deux trois marches.
RDV chez le neuro-pédiatre, qui nous confirme le diagnostic de la maladie: syndrome du cri du chat.
Mars 2011, il tient bien debout et commence ses premiers pas, mais cela reste très laborieux du fait de son hyperlax, ses chevilles se tordent dans tout les sens.
Avril 2011, il se met debout tout seul en s'aidant des meubles et monte sur le canapé, mais il faut rester très vigilant car il n'a aucune conscience du danger.
Mais il est toujours incapable de manger du solide, mastication tjrs pas acquise.
14 juin 2011, RDV avec la directrice de l'école et un "comité" afin de déterminer les besoins, et les contraintes en vues de sa scolarisation dans un établissement classique pour la rentrée prochaine.
08 novembre 2011, Sohan a eu 3 ans , il a fait de gros progrès depuis cet été.
Premièrement et chose très importante et qui nous tenait à coeur, il va désormais à l'école publique normale ( celle où vont ses frères).
Cela est possible grâce à la présence d'une AVS qui lui est entièrement dédiée.
La marche reste tjrs un exercice difficile en raison de son hypotonie et de l'équilibre qu'il ne maîtrise pas, néanmoins, ces pas sont assurés et ne sont plus brouillons comme avant.
Il arrive même à marcher en ne se tenant d'une main,mais il fatigue rapidement.
Mais il trace à quatre pattes et monte les escaliers
Il commence même à les descendre.
Pour la nourriture là aussi de gros progrès, car même si la mastication n'est tjrs pas acquise, il accepte des morceaux hachés menu de légumes et viandes que je mélange à ses petits pots.
J'arrive même parfois à lui faire manger une fois haché, les plats qui nous sont destinés; et cela sans "tricher" avec ses petits pots.
Il commence à lécher, grignoter les morceaux de pains et gâteaux qu'on lui donne, alors qu'auparavant il avait plutôt tendance à jouer avec.
Au niveau de la préhension d'objet et des exercices manuels, là il maîtrise.
Il tiens un stylo et fait des premier gribouillages.
Il tiens sa cuillère et mange "seul" son yaourt, il faut juste accompagner son mouvement.
Il est capable de mettre une boule dans un trou du même diamètre que cette dernière.
Il "joue" de la musique, guitare et bongos : excellent pour la motricité manuelle et en plus il adore çà, vraiment n'hésitez pas à le faire très tôt car c'est un très bon exercice et la musique est un excellent stimulus pour eux.
Il ne parle tjrs pas, mais il discute beaucoup et à tjrs plein de chose à raconter dans son langage, le babillage.Par contre il n'est pas propre et il semblerait que c'est l'une des choses les plus difficiles à acquérir, avec la parole; bien plus difficile que la marche. Ce qui somme toute est logique si l'on compare avec un enfant "normal". La propreté est souvent la dernière chose acquise.
Bref il progresse le petit père, lentement mais sûrement, et au final le but c'est qu'il y arrive peu importe le temps qu'il faut.
Les maîtres mots sont ténacité et patience.
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